Potenciando el Progreso a través de la Investigación
En la Fundación TBCK, estamos dedicados a impulsar la investigación del Síndrome TBCK hacia resultados centrados en el paciente. A través de colaboraciones con instituciones reconocidas y científicos y defensores comprometidos, nos comprometemos a marcar una verdadera diferencia en las vidas de los guerreros TBCK y sus familias.
Registro de Pacientes
Únete a nuestro Registro de Pacientes TBCK y conviértete en un pilar fundamental en la base de la investigación del TBCK.
¿Por qué unirse? Algunas de las ventajas de registrarse son contribuir al avance de la investigación, al desarrollo del tratamiento, al monitoreo y ayudar a avanzar en los conocimientos genéticos para tu guerrero y el resto de nuestra comunidad. Más pacientes significan más oportunidades para seguir aprendiendo para futuras concienciaciones, pautas, cuidados especializados y tratamientos potencialmente efectivos.
Oportunidades de Investigación
Registro Comunitario
Únete a nuestra comunidad registrándote con nosotros. Tus ideas y experiencias únicas contribuyen a una comprensión colectiva que guía la investigación y fomenta una red de apoyo.
Estudio de Historia Natural
Participa en el Estudio de Historia Natural a través del Children's Hospital of Philadelphia para ayudarnos a mapear el curso del Síndrome TBCK.
Conéctate con CHOP
Apoya la investigación en el Children's Hospital of Philadelphia, un grupo de expertos a la vanguardia de la investigación sobre TBCK. Mantente conectado con nuestro progreso y los últimos avances.
Premios de Investigación
Junio de 2022
La Fundación TBCK financió $40,000 al Dr. Xilma Ortiz-González en el Children's Hospital of Philadelphia a través del Programa de Subvenciones del Million Dollar Bike Ride Match.
Junio de 2021
La Fundación TBCK continuó otro año como beneficiaria del Million Dollar Bike Ride otorgando $50,000 al Dr. Gerry Downes en la Universidad de Massachusetts Amherst para investigación.
Octubre de 2020
La Fundación TBCK donó $50,000 al Children's Hospital of Philadelphia para investigación relacionada con TBCK por parte del Dr. Ortiz-González y la Dra. Elizabeth Bhoj.
Junio de 2020
La Fundación TBCK participó en el Million Dollar Bike Ride y equiparó las donaciones para otorgar $40,000 para la investigación al Dr. Jay Vivian en el Children's Mercy Research Institute.
Investigación y Avances del Síndrome TBCK
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Características del Síndrome TBCK
• Cómo describir el Síndrome TBCK - Leer más
• Explora las características del Síndrome TBCK - Leer más
TBCK en el Complejo FERRY
• Descubre cómo TBCK es parte del complejo FERRY y contribuye a funciones celulares esenciales - Leer más
TBCK y el corazón
• Aprende sobre el papel de TBCK en el desarrollo - Leer más
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TBCK y cáncer
• Investiga el papel de TBCK en la neurodegeneración y el cáncer - Leer más
• Comprende la variante de TBCK en pacientes con cáncer - Leer más
Consecuencias celulares
• Comprende las repercusiones de la deficiencia de TBCK en los controles de calidad celular - Leer más
• Nuevos métodos de pruebas genéticas identifican más guerreros TBCK - Leer más
• Creciendo la comunidad de guerreros TBCK con un mejor diagnóstico - Leer más
• Explora TBCK y la comunicación en el cerebro - Leer más
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Encontrando TBCK
• TBCK en músculos y nervios - Leer másore
• Obtén ideas sobre nuevos enfoques para la secuenciación en enfermedades raras - Leer más
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Definiendo el Síndrome TBCK
• Lee sobre el Síndrome TBCK, características de desarrollo, neurológicas y faciales - Leer más
• Profundiza en las variantes de TBCK que causan discapacidad intelectual e hipotonía - Leer más
• Obtén conocimiento sobre guerreros TBCK en Israel - Leer más
• Hermanos descritos en 2008 diagnosticados con Síndrome TBCK - Leer más
• Estructura de la proteína TBCK - Leer más
La Fundación TBCK te anima entusiastamente a expresarte contactando a tus legisladores sobre los problemas que te afectan a ti, a tu familia y a tu comunidad.
The TBCK Foundation es una organización benéfica registrada 501(c)(3). Tenga en cuenta que proporcionamos esta información en beneficio de la comunidad del síndrome TBCK. No somos proveedores médicos ni instalaciones de atención médica y, por lo tanto, no podemos diagnosticar ninguna enfermedad o trastorno ni respaldar ni recomendar ningún tratamiento médico específico. Los pacientes deben depender de asesoramiento médico individualizado de profesionales de la salud calificados antes de buscar cualquier información relacionada con su diagnóstico, cura o tratamiento de una condición o trastorno en particular. La TBCK Foundation está reconocida como una corporación sin fines de lucro 501(c)(3). EIN 83-3095299.
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